Что это за болезнь ихтиоз Арлекина?

Ихтиоз Арлекина – редко встречающееся тяжелое генетическое заболевание. Оно проявляется в виде поражения кожи младенцем. Проявление заболевания связано с препятствием образованию защитного слоя кожных покровов. Внешне же наблюдается сильное шелушение и отвердение, а также проявление ромбовидных пластин с глубокими трещинами. По-другому подобную симптоматику называют младенческим мраморным синдромом или ихтиозом плода. При поражении ихтиозом арлекина болезнь, в результате отсутствия как такового защитного барьера кожных покровов, способствует увеличению потери воды и нарушению температурной регуляции тела.

Какие симптомы у Ихтиоза Арлекана?

Заболевание проявляется со следующей симптоматикой:

  • сухость кожных покровов, приводящая к шелушению и обезвоживанию;
  • «чешуйчатость» кожных покровов;
  • глубокие трещины, вплоть до кровотечения;
  • сильный зуд;
  • анатомические изменения (слабо развитый слух, круглый рот, проблемы с веками и т. п.).

Ихтиоз Арлекина, как правило, проявляется у новорожденных детей. Они появляются на свет с утолщенными, жесткими кожными покровами практически по всему телу. Ромбовидные пластины, похожие на костюм Арлекина (что и дало название заболеванию), испещрены трещинами и/или гребнями. Видоизменяются уши, нос, веки, рот, ограничивается подвижность рук и ног. Нередко заболевание сопровождается микроцефалией, небольшой головой и/или изуродованным лицом. Из-за ограничения подвижности грудной клетки затрудняется дыхание, вплоть до дыхательной недостаточности.

Кто подвержен Ихтиозу Арлекина?

Заболевание связано с генетикой, а точнее мутациями 12 гена АВС, ответственного за обеспечение производства белка для нормального развития кожных покровов и транспортировку липидов. Мутации способствуют производству затвердевшего белка – кератина.

Проявление мутационного гена у ребенка возможно лишь в том случае, если носителями являются оба родителя. Один родитель не может передать ген.

болезнь Ихтиоз

Бывает, что ребенок наследует мутационный ген, но признаки и симптомы заболевания у него не проявляются. В этом случае он становится просто носителем гена. Конечно, случается, что нормальная при рождении кожа в течение первых лет жизни покрывается шероховатостям и шелушениями. Проявившись в детстве, ихтиоз может исчезнуть в процессе взросления, а потом снова вернуться. Как правило, это провоцируется нарушениями функций щитовидной железы, хронической почечной недостаточностью или раком. Проявление признаков и симптомов при рождении приводит к увеличению смертности среди новорожденных из-за обезвоживания, сепсиса или гипотермии.

Как лечить Ихтиоз Арлекина?

В процессе лечения заболевания применяется несколько приемов различной направленности:

  • Сохранение дыхательной функции. Это приоритетное направление, особенно если заболевание проявилось сразу при рождении.
  • Защита конъюнктивы (слизистой оболочки внутренней поверхности век и внешней поверхности глазного яблока). Для этих целей используются офтальмологические смазочные материалы.
  • Защита кожных покровов. Для этих целей ребенка купают дважды в день с применением раствора хлорида натрия, что способствует гидратации и обновлению кожи. В процессе купания также используют смягчающие добавки для снижения жесткости кожных покровов. Для новорожденных запрещены кератолитические препараты (в связи с токсичным действием), но взрослым пациентам может быть назначен изотретиноин.
  • Внутривенное кормление. У грудных детей часто возникают проблемы с питанием. Но в этом случае показан мониторинг электролитов в целях предотвращения электролитного дисбаланса.

В случаях, когда оба родителя являются носителем данного гена, необходимо найти квалифицированного генетика и проконсультироваться с ним на счет будущего ребенка. Но вряд ли он сможет дать вам более 25% гарантии того, что младенец не заболеет Ихтиозом Арлекина.

Большая часть кож. заболеваний может быть вызвана паразитами, сначала избавитесь от них с помощью Капель против паразитов. А те кто хочет избавится от бородавок и папиллом рекомендую Anti Toxin Nano. Будьте здоровыми и счастливыми.

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...

Добавить комментарий

Вы должны войти в систему, чтобы оставить комментарий.