Нейрофиброматоз относится к группе наследственных заболеваний, проявляющихся со стороны кожных покровов и нервной системы. Проявление болезни характерно для раннего детства в 1 из 3000 случаев, не зависимо от пола и расовой принадлежности. Существует несколько типов заболевания, совершенно отличных друг от друга. Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) – наиболее распространенное.
Развитие этой формы заболевания происходит в результате мутации гена NF1 в 17q-хромосоме. Есть даже предположение, что эта группа генов отвечает за подавление опухолей. Уменьшение либо отсутствие белка нейрофибромина, контролирующегося указанным геном, обуславливает перерождение клеток.
Существует определенный перечень проявлений, сочетание нескольких из которых представляется основанием для диагноза NF1:
- низкорослость;
- наличие опухолей на зрительных нервах;
- глиомы зрительных нервов;
- более 2 узелков Лиша на радужной оболочке;
- речевые нарушения;
- сложности в обучении;
- умственная отсталость;
- увеличенная окружность головы;
- мозговые опухоли;
- нейрофибромы спинального и/или периферического вида;
- пятен на кожных покровах цвета «кофе с молоком» в количестве более 6 штук, диаметром более 5 мм для детей или 15 мм у взрослых, различаемых при стандартном освещении;
- искривление позвоночника;
- гиперпигментация подмышечных или паховой областей;
- повышенное артериальное давление;
- нейрофибромы в системе пищеварения;
- опухоли в спинном мозге;
- раннее половое созревание;
- врожденная деформация голени;
- прямое родство с больным NF1.
На кожных покровах заболевание проявляется в виде пятен цветового оттенка «кофе с молоком». Этот признак появляется при рождении или в первые годы жизни, что является основанием для дополнительных исследований и опровержения или подтверждения диагноза нейрофиброматоз 1 типа у детей. Тем не менее это лишь диагностический признак, никакой взаимосвязи между количеством пятен и серьезностью болезни нет. Рассматриваемые пятна очень редко перерождаются в злокачественные образования: не более чем в 5% случаев. Показаниями к их удалению являются косметический дефект, быстрое увеличение в размерах, боли, зуд. Среди методов лечения хирургическое вмешательство, лучевая и химиотерапия.
В 40-60% больные NF1 имеют трудности в обучении, страдают проблемами в поведении и гиперактивностью. В 5-10% наблюдается умственная отсталость. Нередко диагностируются доброкачественные опухоли нервной системы. Опухоль на зрительном нерве может распространиться и оказать влияние на мозг, в следствие чего могут развиться гормональные нарушения, а те в свою очередь – заболевания органов эндокринной системы, в частности щитовидной железы.
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
