Нейрофиброматоз представляет собой заболевание наследственного характера с определенными изменениями кожных покровов и в нервной системе. На сегодняшний день определены 7 типологий нейрофиброматоза, но наиболее распространены первые две.
Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) встречается еще реже чем 1 типа: если NF1 диагностируется в 1 случаев из 3000, то NF2 – 1 случай из 50000. 50% нерофиброматозов 2 типа обусловлены новыми мутациями. Абсолютный диагностический критерий болезни – двусторонние невриномы VIII нерва (преддверно-улитковый нерв), вызывающие постепенное или прогрессирующее снижение слуха.
Детям, обладающих предрасположенностью к NF2, родители которых также являются носителями заболевания, показано контрольное исследование магнитно-резонансной томографии (МРТ) и вызванных слуховых потенциалов к 16-летнему возрасту в целях исключения образования двусторонней невриномы VIII нерва.
Чаще всего проявления нейрофиброматоза 2 типа происходят в возрасте 10-20 лет. Двусторонняя невринома считается абсолютным диагностическим критерием, но иногда встречается развитие на фоне заболевания NF2 односторонней невриномы слухового нерва. В таком случае установка диагноза происходит в случае прямого родства с болеющим NF2 либо при диагностировании нескольких иных характерных симптомов, среди которых нейрофибромы, глиомы, менингиомы, шванномы, ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта или помутнение хрусталика. Проявление сочетаний каких-либо из перечисленных признаков представляется основанием для диагноза нейрофиброматоз 2 типа.
NF2 является аутосомно-доминантной болезнью с идентификацией гена на 22 хромосома, но, как уже было отмечено, в половине случаев возникновение болезни обусловлено новыми мутациями. При нейрофиброматозе 2 типа опухолевый рост обусловлен нарушениями синтеза белка мерлина или шванномина, должное наличие которого препятствует формированию опухолей нервной системы. Как правило, диагностируются двусторонние акустические шванномы (невринома слухового нерва).
Сегодня в медицине пока не разработано специфическое лечение NF2. Ведущим методом лечения нейрофиброматоза 2 типа по сей день остается хирургическое вмешательство. В случае установки диагноза нейрофиброматоз 2 типа опухоли спинного и головного мозга подлежат удалению в связи с тем, что они более биологически агрессивны.
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
